Glykogen Branching Enzym Defizienz (GBED)
Bei der Glykogen Branching Enzym Defizienz, kurz: GBED, handelt es sich um eine Erbkrankheit,
die vorwiegend bei Quarter Horses, Paint Horses und verwandten Pferderassen zu beobachten ist.
Bei dieser Erkrankung ist der Körper des betroffenen Pferdes schlicht nicht in der Lage,
Zucker korrekt einzulagern, sprich, Glucose in die Speicherform Glykogen umzuwandeln.
Ein gesundes Pferd speichert Zucker als Energielieferant und versorgt damit wichtige Organe wie das
Gehirn und die Muskeln.
Erkrankten Pferden fehlen diese Energiereserven, was oft schon zum Tod des Fohlens im Mutterleib führt.
Erleidet die Stute keine Totgeburt und bring ein lebendiges, erkranktes Fohlen auf die Welt, wird dies
allerdings oft nicht älter als 8 Wochen.
Die Erbkrankheit verläuft auf jeden Fall tödlich.
Die mit dem GBE-Defekt geborenen Fohlen zeigen Zeichen von Schwäche und eine zu geringe
Körpertemperatur bei der Geburt.
Außerdem haben sie Probleme, selbständig und ohne Hilfe aufzustehen.
Andere Warnzeichen sind Symptome wie Krampfanfälle, Muskelkontraktionen und eine hohe Atemfrequenz.
Der plötzliche Tod durch Herzstillstand aufgrund eines zu niedrigen Blutzuckerspiegels lässt dann nicht
mehr lange auf sich warten.
Leider gibt es noch keine Möglichkeit das genetisch belastete Fohlen irgendwie zu retten.
Hilfestellung beim Aufstehen und Füttern mit der Flasche mögen das Kleine kurzzeitig stärker wirken
lassen, können aber weder sein Leben verlängern noch den sicheren Tod verhindern.
GBED ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, was bedeutet, daß beide Elterntiere das
veränderte Gen besitzen müssen (einmal) und beide es an das Fohlen weiter vererbt haben,
denn damit es zum Ausbruch kommt, muss das veränderte Gen zweimal vorkommen.
Träger des Gens sind zwar gesund, können es aber zu fünfzig Prozentiger Wahrscheinlichkeit weiter
vererben, weshalb Züchter gut beraten sind, ihre Zuchttiere vorher auf die Genmutation testen zu
lassen.
Ursache:
Glykogen Branching Enzym Defizienz (GBED) ist eine angeborene Erbkrankheit,
die autosomal-rezessiv (zwei Kopien des veränderten Gens) vererbt wird.
Durch die Veränderung nur eines einzelnen Basenpaares im Exon 1 des GBE1-Gens kommt es zu einer
Ansammlung von Polysacchariden (Mehrfachzucker) und strukturell verändertem Glykogen.
Verlauf:
Der Körper des oft noch ungeborenen Fohlens ist durch die Genmutation nicht in der Lage,
Glucose in die Speicherform Glycogen umzuwandeln, also Zuckerreserven korrekt einzulagern,
um damit die übrigen Organe zu versorgen.
Meist erleidet die Mutterstute einen Abort oder eine Totgeburt,
da das Fohlen nicht lebensfähig sein wird, selbst, wenn es lebendig auf die Welt kommen sollte.
Ein Fohlen, daß trotzdem lebendig geboren wird, wird in absehbarer Zeit an einem plötzlichen
Herzstillstand, bedingt durch einen zu niedrigen Blutzuckerspiegel sterben.
Symptome:
- Schwäche
- Krampfanfälle
- häufiges Hinlegen
- Schwierigkeiten beim wieder Aufstehen
- steife Haltung
- Gleichgewichtsprobleme
- Zittern
- Tremor
- schweres und schnelles Atmen
- niedrige Körpertemperatur
- Mangelentwicklung und -wachstum
Heilungschancen:
GBED ist nicht heilbar.
Es gibt weder eine Behandlung noch irgendwelche Heilungs- oder Überlebenschancen, für das Fohlen,
daß tatsächlich mit dem Gendefekt lebend zur Welt gekommen ist.
Text & Grafiken: Nadja von der Hocht